BỆNH THALASSEMIA CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?

Thalassemia (Thal) là một bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh được di truyền từ bố mẹ sang con thông qua gen, với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể được phòng ngừa cho trẻ thông qua nhiều biện pháp. Vậy bệnh Thalassemia có chữa được không và cách phát hiện như thế nào? 

I.Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia, hay bệnh tan máu bẩm sinh, chủ yếu do yếu tố gen lặn di truyền. Bệnh xuất phát từ sự khiếm khuyết khi tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin.

Mức độ biểu hiện bệnh lý từ nhẹ đến nặng tùy trường hợp. Trường hợp nặng có thể dẫn đến nguy cơ tử vong cho thai nhi trong bụng mẹ hoặc khiến trẻ sinh ra với tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Lúc này, trẻ cần truyền máu liên tục và đối mặt với nhiều biến chứng kéo dài như chậm phát triển, suy tim, xơ gan…

Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu:

• Thiếu máu từ 6 tháng tuổi trở lên với trẻ nhỏ: Biểu hiện da xanh, niêm mạc nhợt, xuất hiện từ từ với mức độ thiếu máu từ vừa đến nặng.
• Sắc tố da hơi vàng nhẹ.
• Nước tiểu có màu sẫm.

II. Biểu hiện của bệnh Thalassemia

• Thể nặng:
  • Thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu thường xuyên.
  • Lách to, gan to.
  • Biến dạng xương mặt.
  • Chậm phát triển.
  • Suy tim.
  • Sỏi mật.
• Thể trung gian:
  • Biểu hiện tương tự thể nặng nhưng mức độ nhẹ hơn.
  • Thiếu máu xảy ra chậm hơn, không cần truyền máu nhiều.
  • Cần điều trị thải sắt khi ferritin huyết thanh trên 1000 ng/ml.
• Thể nhẹ:
  • Thiếu máu nhẹ hoặc hầu như không có triệu chứng lâm sàng.
  • Chỉ phát hiện khi làm xét nghiệm máu.

III. Điều trị bệnh Thalassemia

Mặc dù Thalassemia là căn bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nhưng hiện nay có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị Thalassemia phổ biến:

1. Truyền máu định kỳ

• Truyền máu khi nồng độ Hemoglobin (Hb) dưới 70 g/L.
• Mục tiêu duy trì lượng Hb trong khoảng 100 – 110 g/L.
• Tần suất truyền máu: 3 – 4 tuần/lần, tùy thuộc vào mức độ thiếu máu.
• Liều lượng truyền: 15ml/kg.

2. Thải sắt

• Áp dụng khi nồng độ Ferritin trên 1000 ng/ml.
• Sử dụng thuốc Desferrioxamin với liều lượng 40 – 60 mg/kg/ngày, tiêm chậm dưới da 5 lần/tuần, mỗi lần 8 – 10 giờ.
• Có thể dùng thuốc uống Deferiprone.

3. Phẫu thuật cắt lách

• Giảm nhu cầu truyền máu do tình trạng cường lách. Tuy nhiên, cần tiêm phòng vắc-xin phế cầu, Haemophilus influenzae, màng não cầu trước khi phẫu thuật 2 tuần để giảm tỷ lệ nhiễm khuẩn.

4. Ghép tủy xương

• Hiệu quả cao ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, ít truyền máu và ít biến chứng nặng.
• Ghép tủy từ anh chị em ruột có HLA phù hợp.
• Nếu HLA hòa hợp giữa trẻ bệnh và thai nhi, có thể ghép máu cuống rốn.

5. Gen liệu pháp

• Phương pháp điều trị tận gốc nguyên nhân bệnh đang được nghiên cứu.
• Mục tiêu: Gắn gen globulin-β bình thường vào tế bào nguồn và ghép bằng tế bào nguồn.

6. Điều trị hỗ trợ

Bổ sung nội tiết tố như hormon tăng trưởng, tuyến giáp, estrogen, testosterone theo chỉ định. Điều trị các biến chứng tim mạch và loãng xương.

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh thiếu máu. Đối với người bệnh, nên giảm tiêu thụ thịt đỏ (thịt bò, thịt lợn, gan động vật) vì có hàm lượng sắt cao. Đặc biệt, cần phải hạn chế rượu, bia, thuốc lá. 

Mặc dù chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia. Nhưng hiện nay có nhiều phương pháp điều trị giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Các phương pháp điều trị tiên tiến như: sửa chữa gen lỗi, ghép tủy, truyền tế bào gốc máu cuống rốn mang lại tín hiệu tích cực. Tuy nhiên, các phương pháp này vẫn chưa thể áp dụng rộng rãi. 

Đây là căn bệnh di truyền theo suốt đời. Với sự tuân thủ điều trị, sự hỗ trợ từ gia đình và xã hội, người bệnh hoàn toàn nhận được kết quả điều trị tích cực.

IV. Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia 

Để phòng ngừa bệnh Thalassemia do tính chất di truyền của nó, việc thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh và xét nghiệm tiền hôn nhân là vô cùng quan trọng.

• Khám tiền hôn nhân: cặp đôi nam nữ nên được khám và làm xét nghiệm về bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn để kịp thời phát hiện nguy cơ mang gen bệnh. Đồng thời, được bác sĩ tư vấn về các phương pháp sinh sản an toàn để giảm thiểu nguy cơ con sinh ra mắc bệnh.

• Mẹ bầu cần lên kế hoạch và trao đổi với bác sĩ về việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho bản thân và thai nhi. Các phương pháp sàng lọc: chọc ối, sinh thiết gai rau hoặc các gói sàng lọc sơ sinh tại cơ sở y tế chuyên khoa.
• Theo dõi mức độ sắt trong cơ thể: Việc theo dõi và kiểm soát mức độ sắt trong cơ thể là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng do bệnh gây ra. 
• Tư vấn chuyên khoa: Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia, nên được tư vấn bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, sản khoa và sơ sinh.

V. Bổ sung ngay tình trạng thiếu máu với Haemo Vital đến từ Doppelherz – Thương hiệu số 1 tại Đức 

Haemo Vital là thực phẩm bảo vệ sức khỏe hỗ trợ bổ sung sắt hiệu quả với công thức vượt trội: Sắt dạng muối sắt (II): Dạng dễ hấp thu nhất với hàm lượng tối ưu 20mg. Kết hợp các vi chất tăng cường chuyển hóa và hỗ trợ bổ sung sắt và một số vitamin và vi chất: Giúp giảm thiếu máu do thiếu sắt. Thực phẩm bảo vệ sức khỏe Haemo Vital hiện đang được phân phối tại website Doppelherz.