HỘI CHỨNG THIÊN THẦN LÀ GÌ?

Những trẻ khi bị mắc hội chứng thiên thần, thường có sự phát triển chậm cả về trí tuệ lẫn thể chất. Hãy đọc bài viết dưới đây để tìm hiểu thêm về hội chứng Angelman nhé!

I. Tổng quan Hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần có tên tiếng Anh đó là Angelman Syndrome. Đây là một loại hội chứng gây bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể số 15. Rối loạn di truyền này ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến khiếm khuyết vô cùng nghiêm trọng. Ảnh hưởng mạnh mẽ tới trí tuệ và thể chất của bé. 

Những trẻ mắc hội chứng Angelman thường sẽ cười một cách không tự chủ. Tính cách của trẻ thường vui vẻ nhưng rất dễ bị kích động. Trẻ sẽ có xu hướng chậm phát triển từ tháng thứ 6 tới tháng 12. Động kinh có thể xảy ra khi bé được 2 đến 3 tuổi. Các trẻ mắc hội chứng thiên thần vẫn có thể sinh sống bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Việc điều trị căn bệnh chủ yếu hướng vào các triệu chứng. 

II. Nguyên nhân Hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelman nguyên nhân do một rối loạn di truyền gây ra bởi gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng. Nguyên nhân gây ra hội chứng thiên thần này là:

Gen Ubiquitin Liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng thiên thần. Theo lẽ thường, trẻ được sinh ra sẽ thừa hưởng cặp gen từ bố và mẹ của chúng. Các tế bào thường sẽ sử dụng thông tin từ cả 2 bản sao gen bố và mẹ. Nhưng đối với 1 số ít gen sẽ chỉ có 1 bản sao gen được kích hoạt. Một trong 2 phần gen của bố hoặc mẹ sẽ bị bất hoạt hoặc bị hỏng. Khi 2 gen này kết hợp sẽ xảy ra biểu hiện “cười liên tục” ở trẻ. 

Có một vài trường hợp hiếm gặp là hội chứng thiên thần xảy ra cả ở bản sao gen bố và bản sao gen mẹ. 

III. Triệu chứng của hội chứng Angelman

Những trẻ bị mắc hội chứng thiên thần sẽ hoàn toàn bình thường khi mới sinh ra. Nhưng lâu dần các vấn đề sẽ xuất hiện khi trẻ trong khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Các triệu chứng có thể nhắc đến là

• Khó khăn khi bú: Triệu chứng này rất dễ để mẹ nhận biết khi trẻ khó có thể mút, bú và nuốt sữa trong thời kỳ sơ sinh. 
• Phát triển vận động chậm: Bé sẽ có các biểu hiện như khó đi lại, không thể giữ thăng bằng cơ thể. 1 tuổi mới biết ngồi và có thể 3 tuổi mới biết đi. 
• Hội chứng Angelman ảnh hưởng tới khớp xương của trẻ: Dáng đi cứng, giống như người máy do các khớp của trẻ bị khô cứng lại
• Xuất hiện những hành vi bất thường, đưa tay và nâng cả cánh tay lên khi đi lại. 

• Luôn luôn cười ngay cả trong những tình huống không có yếu tố hài hước.
• Khuyết tật về trí tuệ: Khả năng tư duy không tốt, chậm nói, nói rất ít từ hoặc thậm chí không thể nói. 
• Động kinh: Trẻ sẽ dễ xuất hiện triệu chứng này khi lên 2 – 3 tuổi. Các thể động kinh thường gặp ở hội chứng thiên thần là co cứng, co giật toàn thân, động kinh múa giật, cơn vắng ý thức, động kinh cục bộ phức tạp. Tình trạng co giật có thể duy trì đến hết đời.
• Trẻ thường xuyên chuyển đổi các hoạt động, không thể cố định làm 1 thứ. Trẻ không thể tập trung lâu dài. 
• Rối loạn giấc ngủ: Bệnh nhân bị hội chứng Angelman thường có xu hướng ngủ ít hơn người bình thường. Dù chỉ ngủ có 1 – 2 giờ một ngày nhưng vẫn luôn vui vẻ.

Về ngoại hình, trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể có một số dấu hiệu:

• Phần đầu bị nhỏ, phần sau đầu lại phẳng hơn bình thường. 
• Các sắc tố của trẻ bị hội chứng Angelman giảm so với trẻ bình thường khiến tóc, da và mắt có màu nhạt. 
• Trẻ mắc tật hay đẩy lưỡi, thè lưỡi ra ngoài. 
• Vẹo cột sống: Cột sống của phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng thiên thần sẽ phát triển theo hướng càng ngày càng cong rất bất thường.

IV. Đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng Angelman

Hội chứng thiên thần là một căn bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1/12.000 – 20.000 trẻ em. Việc chẩn đoán thường diễn ra muộn, từ 3 – 7 tuổi, khi các dấu hiệu về hành vi và vận động của trẻ trở nên rõ ràng.

Trước đây, hội chứng Angelman ít được biết đến. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong di truyền học trong 3 thập kỷ qua, các bác sĩ đã có thể phát hiện sớm và ghi nhận nhiều trường hợp mắc bệnh hơn.

Mặc dù tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng thiên thần tương đương người bình thường, nhưng họ cần được chăm sóc suốt đời.

V. Phòng ngừa Hội chứng thiên thần

Các bác sĩ sẽ thường đề xuất thực hiện các xét nghiệm khi trẻ có các biểu hiện bất thường hoặc biểu hiện rõ ràng khi mắc hội chứng thiên thần. Để chắc chắn về tình trạng của bé, các bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm như xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể. Hoặc sẽ kiểm tra gen của bố mẹ để xác định nguồn gốc căn bệnh. 

• Phân tích nhiễm sắc thể: Để có kết quả chính xác về nhiễm sắc thể nào bị khuyết thiếu hoặc bất thường. 
• Methyl hóa ADN: Xét nghiệm này giúp bác sĩ đánh giá cả vật liệu di truyền ở nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ có đang hoạt động bình thường không. 
• Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): Đây là một xét nghiệm đặc biệt để kiểm tra cụ thể nhiễm sắc thể số 15. Trong trường hợp nhiễm sắc thể này bị xóa bác sĩ sẽ nghi ngờ bé bị ảnh hưởng từ mẹ. 
• Phân tích biến đổi gen UBE3A: Xét nghiệm này sẽ cho kết quả rằng mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ có bị thay đổi hay không. 

Chẩn đoán hội chứng thiên thần quan trọng nhất là phát hiện sự thay đổi di truyền nào đã dẫn tới hiện tượng này. Việc này giúp hỗ trợ xác định tương lai hội chứng có còn xuất hiện lại nữa hay không. Giúp giảm thiểu rủi ro trong tương lai của các thế hệ sau. Phần lớn các trẻ bị hội chứng Angelman thường chỉ được phát hiện khi các biểu hiện đã khá rõ ràng. Thông thường là trong khoảng 18 tháng đến khi bé được 6 tuổi. 

VI. Các biện pháp điều trị Hội chứng thiên thần

Đáng buồn là thế giới hiện nay vẫn chưa tìm ra cách điều trị hoàn toàn cho hội chứng thiên thần. Các phương pháp hiện tại chỉ tập trung vào quá trình nuôi dưỡng. Đồng thời, cải thiện khả năng vận động cũng giao tiếp ở trẻ. Điều này có thể thực hiện bằng vật liệu trị liệu, hoạt động thể thao hoặc thậm chí là can thiệp phẫu thuật. 

Từ các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ, các bác sĩ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị tạm thời. Các biện pháp này có thể bao gồm: 

• Sử dụng thuốc chống động kinh để giúp trẻ kiểm soát các cơn co giật và động kinh.
• Bài tập vật lý trị liệu: để giúp cải thiện tư thế, khả năng cân bằng và giúp trẻ học đi lại.
• Kết hợp đồng hợp các bài tập vật lý vật liệu để hỗ trợ trẻ cải thiện khả năng điều khiển các bộ phận của cơ thể. Do hội chứng Angelman cũng ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng hoạt động của bé. 
• Hãy giáo dục trẻ về mặt giao tiếp bao gồm cả ngôn ngữ ký hiệu và hình ảnh. 
• Giáo dục hành vi giúp hỗ trợ trẻ vượt qua sự hiếu động. Hỗ trợ trẻ tập trung tốt hơn và có thể hỗ trợ cả về mặt trí tuệ. 
• Tham gia các hoạt động thể chế như bơi lội hoặc liệu pháp âm nhạc cũng rất tốt để giảm các triệu chứng của hội chứng thiên thần. 
• Bạn cũng có thể cho trẻ đeo dụng cụ nâng đỡ cột sống. Điều này giúp ngăn cột sống của trẻ  cong dần. Đồng thời bạn cũng có thể cho trẻ sử dụng nẹp cổ chân và bàn chân. Điều này giúp cải thiện khả năng di chuyển của trẻ. 

Mặc dù hiện tại vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Angelman. Nhưng hy vọng các bác sĩ trong tương lai sẽ nghiên cứu và có các khám phá mới. Từ đó có thêm hy vọng cho người nhà và bệnh nhân mắc hội chứng thiên thần. Trong thời gian đó, các phụ huynh hãy phối hợp cùng bác sĩ để đem đến cho trẻ những điều tốt nhất nhé.

Doppelherz là thương hiệu số 1 tại Đức về Vitamin và Khoáng chất. Hiện các sản phẩm của Doppelherz đang được CTCP Mastertran phân phối độc quyền tại Việt Nam. Quý khách hàng có thể tham khảo sản phẩm tại website chính thức doppelherz.vn hoặc sàn TMĐT Shopee và Lazada.